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题：正视唐氏综合征筛查让孩子有一个安康的出发点

3月21。唐氏综合征是最罕见的染色体异常疾病之一，它不只给患者带来分歧水平的智力发育阻碍，，现阶段尚无无效的医治方式。专家默示，经由过程无效产前筛查与，是现阶段防治唐氏综合征最无效的步伐。

高龄孕产妇“唐氏儿”危险下

唐氏综合征又被称为“后天愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异招致的疾病，发病率约为1/700至1/800。

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东南妇女儿童医院医学遗传中间主任强荣默示，每位孕产妇皆有能够生养“唐氏儿”，危险随孕产妇岁数递增而降低。医学研讨显现，岁数到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上到49岁后回升至1/11以上。

安徽医科大学第一从属病院产前诊断中间副主任医师袁静默示，现阶段对唐氏综合征既没法防备又没法医治，是以只能经由过程产前筛查跟产前诊断，确诊后中止怀胎。多位专家建议，每一个孕产妇皆要停止唐氏综合征的产前筛查，关于高龄孕产妇而言，停止产前诊断很有需要。

36羊水穿刺手术，那是她孕育的第一个孩子，因为是高龄孕育，大夫发起她经由过程羊水穿刺停止产前诊断。“羊水穿刺可以周全天搜检孩子的染色体是不是异常，做了便定心了。”王女士道。

无创DNA产前筛查不克不及取代羊水穿刺诊断

面临各类产前检查，孕产妇跟家眷经常一头雾水，大夫开甚么单子便做甚么搜检，以至有的家庭为了省钱会疏忽失落一些自认为不必要的名目，有的孕产妇认为无创DNA可以完整取代羊水穿刺。

强荣先容，现阶段唐氏综合征的产前筛查手腕包罗传统的唐氏筛查跟无创DNA产前筛查技巧。“唐筛”是正在孕早期(9-13周)停止母亲外周血的检测跟超声丈量胎儿颈后通明层的厚度。正在孕中期（14-22周）经由过程抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，去评价唐氏综合征的危险，唐氏的检出率正在70%摆布，有5%-15%的假阳性率；无创DNA产前筛查技巧，则是经由过程收罗12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采取高通量测序技巧，联合生物信息剖析，得出胎儿患染色体异常的危险。

“‘唐筛’跟‘无创’，皆属于筛查手腕，搜检成果皆是概率，只能是高风险或许低危险，而不是确诊。是以，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接管羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，经由过程细胞培养染色体核型剖析去确诊。现阶段病院只能以此对确诊唐氏综合征胎儿停止进一步干涉干与。”强荣道。

北京大学第一医院副研究员马京梅提示孕产妇，1年内接管过异体输血、移植手术、同体细胞医治等七类孕产妇人群没有合用无创DNA筛查技巧。现阶段该技巧只能较精确天筛查出21、18跟13三对染色体的数量异常，而传统的羊水穿刺检测可以周全搜检胎儿的23对染色体及其布局异常。高风险孕产妇必需严厉做羊水穿刺，不克不及以停止无创DNA产前筛查取代。

下层卫生机构应健

t卵p怀什么情况

面临诞生缺陷形成的社会跟家庭压力，若何削减新生儿诞生缺陷是以后迫切需要办理的问题。

强荣道，关于诞生缺陷的干涉干与，中国树立起了婚检与孕前搜检、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防地”。产前筛查跟产前诊断是防备诞生缺陷的重要一环。“2016年至2018年，陕西省产前诊断中间共停止产前诊断3967例，确诊640例染色体缺陷胎儿，此中唐氏综合征296例。”

袁静发起，相关部分要不休健全诞生缺陷综，增强诞生缺陷筛查、诊断跟医治病愈等机构的扶植。正在基层医院推广产前筛查，针对下层超声大夫跟实验室大夫缺乏的环境，加大培训跟投入力度。，增强相关政策研讨，摸索将产前筛查跟产前诊断归入根本公共卫生效劳跟医疗保障轨制的长效机制。

相关专家借呐喊齐社会关爱唐氏综合征患者，经由过程收费病愈名目、民生工程救济等道路进步唐氏综合征患者的自理能力，让他们有时机过上畸形的生涯。